Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): Awọn aami aisan, Itọju, ati Diẹ sii

Akoonu

• Kini awọn aami aisan ti ATTR-CM?
• Kini o fa ATTR-CM?
• Ajogunba (idile) ATTR
• Iru-iru ATTR
• Bawo ni a ṣe ayẹwo ATTR-CM?
• Bawo ni a ṣe tọju ATTR-CM?
• Kini awọn ifosiwewe eewu?
• Kini oju-iwoye ti o ba ni ATTR-CM?
• Laini isalẹ

Transthyretin amyloidosis (ATTR) jẹ majemu ninu eyiti amuaradagba ti a pe ni amyloid ti wa ni ifipamọ si ọkan rẹ, ati pẹlu awọn ara rẹ ati awọn ara miiran. O le ja si aisan ọkan ti a npe ni transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin jẹ iru pato ti amuaradagba amyloid ti a fi sinu ọkan rẹ ti o ba ni ATTR-CM. Ni deede o gbe Vitamin A ati homonu tairodu jakejado ara.

Awọn oriṣi meji ti transthyretin amyloidosis wa: iru egan ati ajogunba.

Iru-ara ATTR (ti a tun mọ ni amyloidosis senile) kii ṣe nipasẹ iyipada jiini. Amuaradagba ti a fi sinu ni ọna ti kii ṣe iyipada rẹ.

Ninu ohun atọwọdọwọ ATTR, a ṣe agbekalẹ amuaradagba ni aṣiṣe (misfolded). Lẹhinna o dapọ pọ ati pe o ṣee ṣe ki o pari ni awọn ara ti ara rẹ.

Kini awọn aami aisan ti ATTR-CM?

Ventricle apa osi ti ọkan rẹ bẹtiroli ẹjẹ nipasẹ ara rẹ. ATTR-CM le ni ipa awọn ogiri ti iyẹwu yii ti ọkan.

Awọn ohun idogo amyloid ṣe awọn ogiri le, nitorinaa wọn ko le sinmi tabi fun pọ ni deede.

Eyi tumọ si pe ọkan rẹ ko le fọwọsi munadoko (iṣẹ diastolic dinku) pẹlu ẹjẹ tabi fifa ẹjẹ nipasẹ ara rẹ (iṣẹ systolic dinku). Eyi ni a pe ni cardiomyopathy ihamọ, eyiti o jẹ iru ikuna ọkan.

Awọn aami aisan ti iru ikuna ọkan ni:

• aipe ẹmi (dyspnea), paapaa nigbati o ba dubulẹ tabi pẹlu ipa
• wiwu ni ese rẹ (edema agbeegbe)
• àyà irora
• aiṣedede alaibamu (arrhythmia)
• ẹdun ọkan
• rirẹ
• ẹdọ ti o gbooro ati Ọlọ (hepatosplenomegaly)
• omi inu inu rẹ (ascites)
• aini yanilenu
• ori ori, paapaa lori diduro
• daku (amuṣiṣẹpọ)

Aisan alailẹgbẹ ti o ma nwaye nigbakan jẹ titẹ ẹjẹ giga ti o nlọra laiyara. Eyi maa n ṣẹlẹ nitori bi ọkan rẹ ṣe dinku ṣiṣe, ko le fa fifa soke to lati jẹ ki titẹ ẹjẹ rẹ ga.

Awọn aami aisan miiran ti o le ni lati awọn idogo amyloid ni awọn ẹya miiran ti ara yatọ si ọkan rẹ pẹlu:

• aarun oju eefin carpal
• sisun ati numbness ni apa ati ẹsẹ rẹ (neuropathy agbeegbe)
• irora pada lati stenosis ọpa-ẹhin

Ti o ba ni irora àyà, pe 911 lẹsẹkẹsẹ.

Wa itọju iṣoogun lẹsẹkẹsẹ ti o ba dagbasoke awọn aami aiṣan wọnyi:

• mimi ti n pọ si
• wiwu ẹsẹ ti o nira tabi ere iwuwo iyara
• iyara tabi alaibamu oṣuwọn ọkan
• da duro tabi fifin ọkan ti o lọra
• dizziness
• daku

Kini o fa ATTR-CM?

Awọn oriṣi ATTR meji lo wa, ati pe ọkọọkan ni idi alailẹgbẹ kan.

Ajogunba (idile) ATTR

Ninu iru eyi, transthyretin ṣiṣafihan nitori iyipada ẹda kan. O le kọja lati ọdọ obi si ọmọ nipasẹ awọn Jiini.

Awọn aami aisan nigbagbogbo bẹrẹ ni awọn 50s rẹ, ṣugbọn wọn le bẹrẹ ni ibẹrẹ bi awọn ọdun 20 rẹ.

Iru-iru ATTR

Isopọpọ amuaradagba jẹ iṣẹlẹ ti o wọpọ. Ara rẹ ni awọn ilana lati yọ awọn ọlọjẹ wọnyi kuro ṣaaju ki wọn fa iṣoro kan.

Bi o ṣe di ọjọ ori, awọn ilana wọnyi ko ni ṣiṣe daradara, ati pe awọn ọlọjẹ ti a kojọpọ le dipọ ki o dagba awọn idogo. Iyẹn ni ohun ti o ṣẹlẹ ni iru-ara ATTR.

Iru-ara ATTR kii ṣe iyipada ẹda, nitorinaa ko le kọja nipasẹ awọn jiini.

Awọn aami aisan nigbagbogbo bẹrẹ ni awọn 60s tabi 70s rẹ.

Bawo ni a ṣe ayẹwo ATTR-CM?

Ayẹwo le nira nitori awọn aami aisan jẹ kanna bii awọn oriṣi ikuna ọkan miiran. Awọn idanwo ti a lo nigbagbogbo fun ayẹwo pẹlu:

• electrocardiogram lati pinnu boya awọn ogiri ọkan ba nipọn lati awọn ohun idogo (nigbagbogbo ina folti itanna jẹ isalẹ)
• echocardiogram lati wa fun awọn ogiri ti o nipọn ati ṣe ayẹwo iṣẹ ọkan ati lati wa awọn ilana isinmi ajeji tabi awọn ami ti titẹ pọ si ni ọkan
• aisan okan MRI lati wa amyloid ninu ogiri ọkan
• biopsy iṣan ara lati wa awọn ohun idogo amyloid labẹ maikirosikopu kan
• awọn ẹkọ jiini ti n wa ATTR ajogunba

Bawo ni a ṣe tọju ATTR-CM?

Transthyretin jẹ pataki ni iṣelọpọ nipasẹ ẹdọ rẹ. Fun idi eyi, a ṣe itọju ATTR-CM ti o jogun pẹlu ifun ẹdọ nigbati o ba ṣee ṣe. Nitori ọkan nigbagbogbo ni ibajẹ aibikita nigbati a ba ṣayẹwo ipo naa, a ṣe igbasẹ ọkan ni igbakanna.

Ni ọdun 2019, awọn oogun meji ti a fọwọsi fun itọju ti ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) ati awọn capsules tafamidis (Vyndamax).

Diẹ ninu awọn aami aisan ti cardiomyopathy le ṣe itọju pẹlu awọn diuretics lati yọ omi ti o pọ julọ.

Awọn oogun miiran ti a maa n lo lati tọju ikuna ọkan, gẹgẹbi awọn beta-blockers ati digoxin (Lanoxin), le ṣe ipalara ni ipo yii ko yẹ ki o lo ni igbagbogbo.

Kini awọn ifosiwewe eewu?

Awọn ifosiwewe eewu fun atọwọdọwọ ATTR-CM pẹlu:

• itan-idile ti ipo naa
• akọ akọ tabi abo
• ẹni ọdun 50
• Afirika iran

Awọn ifosiwewe eewu fun iru-ara ATTR-CM pẹlu:

• ẹni ọdun 65
• akọ akọ tabi abo

Kini oju-iwoye ti o ba ni ATTR-CM?

Laisi ẹdọ ati asopo ọkan, ATTR-CM yoo buru si ni akoko pupọ. Ni apapọ, awọn eniyan ti o ni ATTR-CM n gbe lẹhin ayẹwo.

Ipo naa le ni ipa ti npo si didara igbesi aye rẹ, ṣugbọn atọju awọn aami aisan rẹ pẹlu oogun le ṣe iranlọwọ pataki.

Laini isalẹ

ATTR-CM ti ṣẹlẹ nipasẹ iyipada jiini tabi ibatan ibatan ọjọ-ori. O nyorisi awọn aami aiṣan ti ikuna ọkan.

Ayẹwo jẹ nira nitori ibajọra rẹ si awọn oriṣi miiran ti ikuna ọkan. O n ni ilọsiwaju buru si lori akoko ṣugbọn o le ṣe itọju pẹlu ẹdọ ati asopo ọkan ati oogun lati ṣe iranlọwọ iṣakoso awọn aami aisan.

Ti o ba ni iriri eyikeyi awọn aami aisan ti ATTR-CM ti a ṣe akojọ tẹlẹ, kan si dokita rẹ.