Kini arun Niemann-Pick, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• 1. Tẹ A
• 2. Iru B
• 3. Tẹ C
• Kini o fa arun Niemann-Pick
• Bawo ni itọju naa ṣe

Arun Niemann-Pick jẹ aiṣedede jiini toje ti o jẹ akopọ ti awọn macrophages, eyiti o jẹ awọn sẹẹli ẹjẹ ti o ni idaabo fun aabo eto ara, ti o kun fun ọra inu diẹ ninu awọn ara bii ọpọlọ, ọlọ tabi ẹdọ, fun apẹẹrẹ.

Arun yii ni ibatan julọ si aipe ninu sphingomyelinase enzymu, eyiti o jẹ idaṣe fun iṣelọpọ ti awọn ara inu awọn sẹẹli, eyiti o fa ki ọra naa kojọpọ ninu awọn sẹẹli naa, ti o mu ki awọn aami aisan naa han. Gẹgẹbi ẹya ara ti o kan, ibajẹ aipe enzymu ati ọjọ ori eyiti awọn ami ati awọn aami aisan han, a le pin arun Niemann-Pick sinu awọn oriṣi kan, awọn akọkọ ni:

• Tẹ A, tun pe ni aisan neuropathic nla Niemann-Pick, eyi ti o jẹ iru ti o nira julọ ati nigbagbogbo o han ni awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye, idinku iwalaaye si iwọn 4 si 5 ọdun ọdun;
• Tẹ B, tun pe ni visceral Niemann-Pick arun, eyiti o jẹ iru A ti o nira pupọ ti o fun laaye laaye si agbalagba.
• Tẹ C, tun pe ni aisan neuropathic onibaje Niemann-Pick, eyiti o jẹ iru ti o wọpọ julọ ti o han ni deede ni igba ewe, ṣugbọn o le dagbasoke ni eyikeyi ọjọ-ori, ati pe o jẹ abawọn enzymu kan, pẹlu awọn idogo idaabobo awọ ajeji.

Ko si imularada fun aisan Niemann-Pick, sibẹsibẹ, o ṣe pataki lati ni awọn ibẹwo deede si ọdọ alamọ lati ṣe ayẹwo boya awọn aami aisan eyikeyi wa ti o le ṣe itọju, lati mu didara igbesi aye ọmọde dagba.

Awọn aami aisan akọkọ

Awọn aami aiṣan ti aisan Niemann-Pick yatọ ni ibamu si iru aisan ati awọn ara ti o kan, nitorinaa awọn ami ti o wọpọ julọ ninu oriṣi kọọkan pẹlu:

1. Tẹ A

Awọn aami aiṣan ti aisan Arun Niemann-Pick A nigbagbogbo han laarin awọn oṣu 3 ati 6, ni iṣaju iṣafihan nipasẹ wiwu ikun. Ni afikun, iṣoro le wa ni idagba ati nini iwuwo, awọn iṣoro mimi ti o fa awọn akoran loorekoore ati idagbasoke iṣaro deede si awọn oṣu 12, ṣugbọn eyiti lẹhinna bajẹ.

2. Iru B

Iru awọn aami aisan B jọra pupọ si awọn ti iru A Arun Niemann-Pick, ṣugbọn ni gbogbogbo ko nira pupọ ati pe o le han ni igba-ewe ọmọde tabi nigba ọdọ, fun apẹẹrẹ. O wa nigbagbogbo diẹ tabi ko si ibajẹ ti opolo.

3. Tẹ C

Awọn aami aisan akọkọ ti aisan C Niemann-Pick ni:

• Isoro ni awọn ipoidojuko iṣakoso;
• Wiwu ikun;
• Isoro gbigbe oju rẹ ni inaro;
• Agbara isan dinku;
• Ẹdọ tabi awọn iṣoro ẹdọfóró;
• Isoro soro tabi gbigbe, eyiti o le buru si lori akoko;
• Idarudapọ;
• Ipadanu pipadanu ti agbara opolo.

Nigbati awọn aami aisan ba han ti o le tọka arun yii, tabi nigbati awọn ọran miiran wa ninu ẹbi, o ṣe pataki lati kan si alamọ-ara tabi oṣiṣẹ gbogbogbo fun awọn idanwo lati ṣe iranlọwọ lati pari iwadii naa, gẹgẹ bi idanwo ọra inu egungun tabi biopsy skin, lati jẹrisi niwaju arun naa.

Kini o fa arun Niemann-Pick

Arun Niemann-Pick, tẹ A ati iru B, waye nigbati awọn sẹẹli ti ọkan tabi diẹ ẹ sii awọn ara ko ni ensaemusi ti a mọ ni sphingomyelinase, eyiti o jẹ iduro fun iṣelọpọ awọn ọra ti o wa ninu awọn sẹẹli naa. Nitorinaa, ti ensaemusi ko ba wa, a ko mu ọra kuro ki o kojọpọ laarin sẹẹli, eyiti o pari iparun alagbeka ati aiṣedeede iṣẹ ti ara.

Iru C ti aisan yii n ṣẹlẹ nigbati ara ko ba le ni agbara idaabobo awọ ati awọn iru ọra miiran, eyiti o fa ki wọn kojọpọ ninu ẹdọ, ọlọ ati ọpọlọ ati eyiti o yorisi hihan awọn aami aisan.

Ni gbogbo awọn ọran, aarun naa jẹ nipasẹ iyipada ẹda ti o le kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde ati pe, nitorinaa, o wa ni igbagbogbo laarin idile kanna. Botilẹjẹpe awọn obi le ma ni aisan naa, ti awọn ọran ba wa ninu awọn idile mejeeji, aye 25% wa pe ọmọ yoo bi pẹlu aisan Niemann-Pick.

Bawo ni itọju naa ṣe

Niwọn igba ti ko si imularada fun aisan Niemann-Pick, ko si iru itọju kan pato ati nitorinaa, o ṣe pataki lati ni abojuto deede nipasẹ dokita kan lati ṣe idanimọ awọn aami aisan akọkọ ti o le ṣe itọju, lati mu didara igbesi aye dara si .

Nitorinaa, ti o ba nira lati gbe mì, fun apẹẹrẹ, o le jẹ pataki lati yago fun awọn ounjẹ ti o nira pupọ ati ti o lagbara, bii lilo gelatin lati jẹ ki awọn olomi nipọn. Ti awọn ifunmọ loorekoore wa, dokita rẹ le ṣe ilana oogun oogun alatako, gẹgẹbi Valproate tabi Clonazepam.

Ọna kan ti aisan ti o han lati ni oogun ti o lagbara lati ṣe idaduro idagbasoke rẹ ni iru C, nitori awọn ijinlẹ fihan pe nkan miglustat, ti a ta bi Zavesca, ṣe idiwọ iṣelọpọ ti awọn ami ami-ọra ni ọpọlọ.