Kini myasthenia aarun, awọn aami aisan ati itọju

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Congenital Myasthenia
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Itọju fun Congenital Myasthenia
• Njẹ a le larada myasthenia ti ara-ẹni?

Congenital Myasthenia jẹ aisan kan ti o ni ifunmọ neuromuscular ati nitorinaa fa ailera iṣan ilọsiwaju, nigbagbogbo mu eniyan lọ lati ni lati rin ni kẹkẹ-kẹkẹ kan. Arun yii le ṣee ṣe awari ni ọdọ tabi agbalagba ati da lori iru iyipada jiini ti eniyan ni, o le larada pẹlu lilo awọn oogun.

Ni afikun si awọn oogun ti a tọka nipasẹ onimọran nipa iṣan, a tun nilo iwakun ara lati ṣe imularada agbara iṣan ati ipoidojuko awọn iṣipopada, ṣugbọn eniyan le rin deede lẹẹkansii, laisi iwulo kẹkẹ abirun tabi kẹtẹkẹtẹ.

Myasthenia Congenital kii ṣe deede kanna bi myasthenia gravis nitori ninu ọran ti Myasthenia Gravis idi naa jẹ iyipada ninu eto alaabo eniyan, lakoko ti o wa ni myasthenia apọju idi naa jẹ iyipada jiini, eyiti o jẹ igbagbogbo ni awọn eniyan ni idile kanna.

Awọn aami aisan ti Congenital Myasthenia

Awọn aami aisan ti Congenital Myasthenia nigbagbogbo han ni awọn ọmọ ikoko tabi laarin ọdun 3 ati 7, ṣugbọn diẹ ninu awọn oriṣi han laarin ọdun 20 ati 40, eyiti o le jẹ:

Ninu ọmọ:

• Isoro ni fifun ọmọ tabi fifun-igo, fifun ni irọrun ati agbara kekere lati muyan;
• Hypotonia ti o farahan ararẹ nipasẹ ailera ti awọn apa ati ese;
• Eyelid Drooping;
• Awọn adehun apapọ (arthrogryposis aisedeedee inu);
• Idinku oju oju;
• Isoro mimi ati purplish ìka ati ète;
• Idaduro idagbasoke lati joko, ra ra ati rin;
• Awọn ọmọde agbalagba le nira fun lati gun awọn pẹtẹẹsì.

Ninu awọn ọmọde, awọn ọdọ tabi agbalagba:

• Ailera ni awọn ẹsẹ tabi awọn ọwọ pẹlu aibale okan;
• Iṣoro rin pẹlu iwulo lati joko si isalẹ lati sinmi;
• O le jẹ ailera ninu awọn iṣan oju ti o fa ipenpeju naa;
• Rirẹ nigba ṣiṣe awọn igbiyanju kekere;
• O le jẹ scoliosis ninu ọpa ẹhin.

Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi 4 wa ti myasthenia ti aibikita: ikanni ti o lọra, ikanni iyara iyara, aito AChR ti o nira tabi aipe AChE. Niwọn igba myasthenia ti o lọra-ti ikanni le farahan laarin ọdun 20 si 30. Iru kọọkan ni awọn abuda tirẹ ati pe itọju naa le tun yatọ lati eniyan kan si ekeji nitori kii ṣe gbogbo wọn ni awọn aami aisan kanna.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti Congenital Myasthenia gbọdọ ṣee ṣe da lori awọn aami aisan ti a gbekalẹ ati pe o le jẹrisi nipasẹ awọn idanwo bii idanwo ẹjẹ CK ati awọn idanwo jiini, awọn idanwo alatako lati jẹrisi pe kii ṣe Myasthenia Gravis, ati itanna kan ti o ṣe ayẹwo didara isunki. iṣan, fun apẹẹrẹ.

Ninu awọn ọmọde ti o dagba, awọn ọdọ ati awọn agbalagba, dokita tabi alamọ-ara le tun ṣe diẹ ninu awọn idanwo ni ọfiisi lati ṣe idanimọ ailera iṣan, gẹgẹbi:

• Wo aja fun awọn iṣẹju 2, ni idasilẹ ati kiyesi boya ibajẹ ti iṣoro wa ninu fifi awọn ipenpeju silẹ ṣii;
• Gbe awọn apá rẹ siwaju, si gigun ejika, ni idaduro ipo yii fun awọn iṣẹju 2 ki o rii boya o ṣee ṣe lati ṣetọju ihamọ yii tabi ti awọn apá rẹ ba ṣubu;
• Gbe atẹgun soke laisi iranlọwọ ti awọn apa rẹ diẹ sii ju akoko 1 tabi gbe lati ori alaga diẹ sii ju awọn akoko 2 lati rii boya iṣoro diẹ sii ati siwaju sii ni ṣiṣe awọn agbeka wọnyi.

Ti a ba ṣe akiyesi ailera iṣan ati pe o nira lati ṣe awọn idanwo wọnyi, o ṣee ṣe pupọ pe ailera iṣan apapọ kan wa, fifihan aisan kan bii myasthenia.

Lati ṣe ayẹwo boya ọrọ tun kan, o le beere lọwọ eniyan lati sọ awọn nọmba lati 1 si 100 ki o ṣe akiyesi ti iyipada ba wa ninu ohun orin, ikuna ohun tabi ilosoke ninu akoko laarin itọkasi nọmba kọọkan.

Itọju fun Congenital Myasthenia

Awọn itọju yatọ ni ibamu si iru myasthenia ti ara ẹni ti eniyan ni ṣugbọn ni awọn ọrọ miiran awọn àbínibí bii awọn adigunjale acetylcholinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine ati Salbutamol le ṣe itọkasi labẹ iṣeduro ti neuropediatrician tabi neurologist. Itọkasi ailera jẹ itọkasi ati pe o le ṣe iranlọwọ fun eniyan lati ni irọrun dara, jijakadi ailera iṣan ati imudarasi mimi, ṣugbọn kii yoo munadoko laisi awọn oogun.

Awọn ọmọde le sun pẹlu iboju atẹgun ti a pe ni CPAP ati awọn obi gbọdọ kọ ẹkọ lati pese iranlọwọ akọkọ ni ọran ti imuni atẹgun.

Ninu iṣe-ara awọn adaṣe gbọdọ jẹ isometric ati ni awọn atunwi diẹ ṣugbọn wọn gbọdọ bo ọpọlọpọ awọn ẹgbẹ iṣan, pẹlu awọn ti atẹgun ati pe o wulo pupọ lati mu iye mitochondria pọ, awọn iṣan, awọn iṣan ara ati dinku ifọkansi lactate, pẹlu awọn irọra ti o kere.

Njẹ a le larada myasthenia ti ara-ẹni?

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, a ko le ṣe iwosan myasthenia ti ara-ẹni, to nilo itọju fun igbesi aye. Sibẹsibẹ, awọn oogun ati itọju apọju ṣe iranlọwọ lati mu didara igbesi aye eniyan dara, ja irẹwẹsi ati ailera iṣan ati yago fun awọn ilolu bii atrophy ti awọn apa ati ẹsẹ ati fifun ti o le dide nigbati mimi ba bajẹ, eyiti o jẹ idi, igbesi aye jẹ pataki.

Awọn eniyan pẹlu Congenital Myasthenia ti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu pupọ pupọ DOK7 le ni ilọsiwaju nla ninu ipo wọn, ati pe o han gbangba pe o le ‘mu larada’ pẹlu lilo oogun ti a nlo nigbagbogbo si ikọ-fèé, salbutamol, ṣugbọn ni irisi awọn tabulẹti tabi awọn lozenges. Sibẹsibẹ, o tun le nilo lati ṣe itọju ti ara ni igba diẹ.

Nigbati eniyan ba ni Myasthenia Congenital ati pe ko faramọ itọju naa, wọn yoo padanu agbara diẹ diẹ ninu awọn isan, di alainilara, nilo lati wa ni ibusun ati pe o le ku lati ikuna atẹgun ati idi idi ti itọju ati itọju ajẹsara jẹ pataki pupọ nitori pe awọn mejeeji le ni ilọsiwaju didara eniyan ti igbesi aye ati gigun aye.

Diẹ ninu awọn àbínibí ti o buru ipo ti Congenital Myasthenia jẹ Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide ati Quinidine ati nitorinaa gbogbo oogun yẹ ki o lo labẹ imọran iṣoogun nikan lẹhin idanimọ iru eniyan ti o ni.